¿Qué características en común tienen las EPF?
En general son enfermedades crónicas y discapacitantes que generan un alto
impacto en la calidad de vida de las personas. Si bien el 80% de las EPF son de
origen genético, la etiología y forma de presentación de las EPF son sumamente
diversas lo cual sumado a la baja prevalencia hacen que la sospecha clínica,
diagnóstico precoz y el abordaje terapéutico oportuno puedan resultar
dificultosos.
¿Cómo se presentan las EPF?
Si bien la mayoría de las EPF comienzan a manifestarse en la infancia, pueden
expresarse a cualquier edad. Con frecuencia los primeros síntomas son comunes y
se confunden con los de enfermedades más prevalentes y habituales. De este modo,
muchas personas que tienen EPF sin diagnosticar desconocen su situación.
¿Qué hago si sospecho que tengo una EPF?
Dada su naturaleza heterogénea se pueden sospechar desde prácticamente cualquier
especialidad. La inicial es clínica y se van apoyando en diversos estudios
complementarios a fin de orientar el diagnóstico. Es importante consultar al
equipo de salud lo antes posible y si fuera necesario interconsultar con otros
niveles de complejidad. En ocasiones las EPF son multisistémicas y el abordaje
integral debe ser interdisciplinario involucrando a más de una especialidad. En
la provincia contamos con hospitales con especialistas y equipos de salud que
asisten a diario personas con EPF.
¿Cómo puede incidir en el curso de la enfermedad el diagnóstico oportuno?
Puede cambiar sustancialmente la calidad de vida de las personas con EPF. Para
algunas de ellas hay tratamientos farmacológicos específicos pero para todas
existen terapéuticas y recomendaciones orientadas a mejorar el curso de la
enfermedad. En el caso de las condiciones de origen genético el asesoramiento es
una herramienta muy importante para la toma de decisiones reproductivas
informadas.
